年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
臨床遺伝科が活動している研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
過去5年の共同研究と上位研究分野
国/地域レベルにおける最近の外部共同研究。点をクリックして詳細を開くか、または
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Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm
Sugimoto, T., Inagaki, H., Mariya, T., Kawamura, R., Taniguchi-Ikeda, M., Mizuno, S., Muramatsu, Y., Tsuge, I., Ohashi, H., Saito, N., Hasegawa, Y., Ochi, N., Yamaguchi, M., Murotsuki, J. & Kurahashi, H., 2023, (印刷中) In: Human Genetics.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access -
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Bonora, E., Chakrabarty, S., Kellaris, G., Tsutsumi, M., Bianco, F., Bergamini, C., Ullah, F., Isidori, F., Liparulo, I., Diquigiovanni, C., Masin, L., Rizzardi, N., Cratere, M. G., Boschetti, E., Papa, V., Maresca, A., Cenacchi, G., Casadio, R., Martelli, P., Matera, I., & 47 others, 01-05-2021, In: Brain. 144, 5, p. 1451-1466 16 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access23 被引用数 (Scopus) -
Restoration of the defect in radial glial fiber migration and cortical plate organization in a brain organoid model of Fukuyama muscular dystrophy
Taniguchi-Ikeda, M., Koyanagi-Aoi, M., Maruyama, T., Takaori, T., Hosoya, A., Tezuka, H., Nagase, S., Ishihara, T., Kadoshima, T., Muguruma, K., Ishigaki, K., Sakurai, H., Mizoguchi, A., Novitch, B. G., Toda, T., Watanabe, M. & Aoi, T., 22-10-2021, In: iScience. 24, 10, 103140.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access4 被引用数 (Scopus)