Fingerprint 分子遺伝学が取り組む研究トピックをご確認ください。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの研究に基づいています。これらを共に使用することで、固有の認識が可能になります。

Genes Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Pre-Eclampsia Medicine & Life Sciences
Oryzias Medicine & Life Sciences
Chromosomes Medicine & Life Sciences
Kidney Medicine & Life Sciences
Human Herpesvirus 6 Medicine & Life Sciences
Meiosis Medicine & Life Sciences

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プロファイル

秀人 の写真がありません 稲垣
19942019
麻希 の写真がありません 加藤
20082018
武馬 の写真がありません 加藤
20062019

研究成果 1991 2019

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics
1 引用 (Scopus)

A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

研究成果: Article

Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents

A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes

Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, : : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.

研究成果: Letter

Chromosomes