総合医科学研究所

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Genes Medicine & Life Sciences
RNA Precursors Medicine & Life Sciences
Activins Medicine & Life Sciences
Proteins Medicine & Life Sciences
Knockout Mice Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Exons Medicine & Life Sciences
Follistatin Medicine & Life Sciences

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プロファイル

洋司 の写真がありません 上田

上田 洋司

人物: Academic

20012019
J・m の写真がありません Ｄｉｊｋｓｔｒａ

Ｄｉｊｋｓｔｒａ J・m

人物: Academic

19962019
和宏 の写真がありません 福村

福村 和宏

人物: Academic

20072018

研究成果 1984 2019

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics
1 引用 (Scopus)

A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

研究成果: Article

Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents

A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes

Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, ： : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.

研究成果: Letter

Chromosomes