小児科学

フィンガープリント 小児科学が有効な場合、研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの業績からのものです。これらはともに一意のフィンガープリントを構成します。

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    プロファイル

    仁子の写真なし帽田

    帽田 仁子

    人物: Academic

    20092019
    正之の写真なし藤野

    藤野 正之

    人物: Academic

    20112020
    洋平の写真なし池住

    池住 洋平

    人物: Academic

    20002020

    研究成果

    An early-onset neuronopathic form of acid sphingomyelinase deficiency: A SMPD1 p.C133Y mutation in the saposin domain of acid sphingomyelinase

    Ota, S., Noguchi, A., Kondo, D., Nakajima, Y., Ito, T., Arai, H. & Takahashi, T., 2020, ： : Tohoku Journal of Experimental Medicine. 250, 1, p. 5-11 7 p.

    研究成果: Article

    公開

    • A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome

    Kishita, Y., Shimura, M., Kohda, M., Akita, M., Imai-Okazaki, A., Yatsuka, Y., Nakajima, Y., Ito, T., Ohtake, A., Murayama, K. & Okazaki, Y., 2020, (Accepted/In press) ： : Molecular genetics & genomic medicine.

    研究成果: Article

    公開

    • Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome

    Niitsuma, S., Kudo, H., Kikuchi, A., Hayashi, T., Kumakura, S., Kobayashi, S., Okuyama, Y., Kumagai, N., Niihori, T., Aoki, Y., So, T., Funayama, R., Nakayama, K., Shirota, M., Kondo, S., Kagami, S., Tsukaguchi, H., Iijima, K., Kure, S. & Ishii, N., 01-04-2020, ： : International Immunology. 32, 4, p. 283-292 10 p.

    研究成果: Article