本部・関連事業室

フィンガープリント

本部・関連事業室が活動している研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease
Mariya, T., Shichiri, Y., Sugimoto, T., Kawamura, R., Miyai, S., Inagaki, H., Sugihara, E., Ikeda, K., Baba, T., Ishikawa, A., Ammae, M., Nakaoka, Y., Saito, T., Sakurai, A. & Kurahashi, H., 03-2023, In: Prenatal Diagnosis. 43, 3, p. 304-313 10 p.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
5 被引用数 (Scopus)
Mitochondrial DNA mutations can influence the post-implantation development of human mosaic embryos
Ijuin, A., Ueno, H., Hayama, T., Miyai, S., Miyakoshi, A., Hamada, H., Sueyoshi, S., Tochihara, S., Saito, M., Hamanoue, H., Takeshima, T., Yumura, Y., Miyagi, E., Kurahashi, H., Sakakibara, H. & Murase, M., 2023, In: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 11, 1215626.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読

Open Access
1 被引用数 (Scopus)
Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
Kaneyasu, H., Takahashi, K., Ohta, N., Okada, S., Kimura, S., Yasuno, S., Murata, S., Katsura, S., Yamada, N., Shiraishi, K., Tsuda, J., Miyai, S., Kurahashi, H., Hasegawa, S. & Shimomura, Y., 02-2023, In: Journal of Dermatology. 50, 2, p. 239-244 6 p.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
5 被引用数 (Scopus)