• 1626 引用
  • 23 h指数
19942019
Pureに変更を加えた場合、すぐここに表示されます。

Fingerprint Hidehito Inagakiが取り組む研究トピックをご確認ください。これらのトピックラベルは、この人物の研究に基づいています。これらを共に使用することで、固有の認識が可能になります。

  • 6 同様のプロファイル
Genes Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Meiosis Medicine & Life Sciences
GTP Cyclohydrolase Medicine & Life Sciences
Genetic Translocation Medicine & Life Sciences
Cruciform DNA Medicine & Life Sciences
Genomic Instability Medicine & Life Sciences
Alleles Medicine & Life Sciences

ネットワーク 最近の共同研究。丸をクリックして詳細を確認しましょう。

研究成果 1994 2019

A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

研究成果: Article

Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents
公開
Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exons
Manuscripts
Emotions

Disruption of the responsible gene in a phosphoglucomutase 1 deficiency patient by homozygous chromosomal inversion

Yokoi, K., Nakajima, Y., Oe, T., Inagaki, H., Wada, Y., Fukuda, T., Sugie, H., Yuasa, I., Ito, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, JIMD Reports. Springer, p. 85-90 6 p. (JIMD Reports; 巻数 43).

研究成果: Chapter

Phosphoglucomutase
Genes
Mutation
Congenital Disorders of Glycosylation
Glycogen Storage Disease

Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis

Hayano, S., Okuno, Y., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Fukasawa, Y., Kurahashi, H., Kojima, S., Takahashi, Y. & Kato, T., 01-01-2019, : : International Journal of Cardiology. 274, p. 290-295 6 p.

研究成果: Article

Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exome
Mutation
Williams Syndrome
Long Noncoding RNA
Myogenin
Muscle
Myoblasts
Skeletal Muscle