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19942019
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研究成果 1994 2019

1 引用 (Scopus)

A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

研究成果: Article

Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents
公開
Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exons
Manuscripts
Emotions

Disruption of the responsible gene in a phosphoglucomutase 1 deficiency patient by homozygous chromosomal inversion

Yokoi, K., Nakajima, Y., Ohye, T., Inagaki, H., Wada, Y., Fukuda, T., Sugie, H., Yuasa, I., Ito, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, JIMD Reports. Springer, p. 85-90 6 p. (JIMD Reports; 巻数 43).

研究成果: Chapter

Phosphoglucomutase
Genes
Mutation
Congenital Disorders of Glycosylation
Glycogen Storage Disease
1 引用 (Scopus)
Pituitary Hormones
Missense Mutation
Intestinal Atresia
Imperforate Anus
Haploinsufficiency
1 引用 (Scopus)

Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis

Hayano, S., Okuno, Y., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Fukasawa, Y., Kurahashi, H., Kojima, S., Takahashi, Y. & Kato, T., 01-01-2019, : : International Journal of Cardiology. 274, p. 290-295 6 p.

研究成果: Article

Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exome
Mutation
Williams Syndrome