年単位の研究成果
Fingerprint Hiroki Kurahashiが取り組む研究トピックをご確認ください。これらのトピックラベルは、この人物の研究に基づいています。これらを共に使用することで、固有の認識が可能になります。
- 11 同様のプロファイル
Genes
Medicine & Life Sciences
Mutation
Medicine & Life Sciences
Chromosomes, Human, Pair 22
Medicine & Life Sciences
Pre-Eclampsia
Medicine & Life Sciences
Chromosomes
Medicine & Life Sciences
Human Herpesvirus 6
Medicine & Life Sciences
Meiosis
Medicine & Life Sciences
Kidney
Medicine & Life Sciences
ネットワーク
最近の共同研究。丸をクリックして詳細を確認しましょう。
研究成果 1991 2019
A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis
Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.研究成果: Article
Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics
1
引用
(Scopus)
A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant
Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.研究成果: Article
Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents
A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes
Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, ： : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.研究成果: Letter
Chromosomes
A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: A case report
Tsutsumi, M., Hattori, H., Akita, N., Maeda, N., Kubota, T., Horibe, K., Fujita, N., Kawai, M., Shinkai, Y., Kato, M., Kato, T., Kawamura, R., Suzuki, F. & Kurahashi, H., 05-12-2019, ： : BMC Medical Genomics. 12, 1, 182.研究成果: Article
公開
Retinoblastoma
Intellectual Disability
X Chromosome Inactivation
Genes
Cytogenetic Analysis
Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients
Yokoi, K., Nakajima, Y., Shinkai, Y., Sano, Y., Imamura, M., Akiyama, T., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 12-2019, ： : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 21, 100515.研究成果: Article
公開
Hypophosphatasia
Mutation
Asthma
Alkaline Phosphatase
Tooth