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1991 …2019
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研究成果 1991 2019

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics
1 引用 (Scopus)

A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

研究成果: Article

Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents

A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes

Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, : : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.

研究成果: Letter

Chromosomes

A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: A case report

Tsutsumi, M., Hattori, H., Akita, N., Maeda, N., Kubota, T., Horibe, K., Fujita, N., Kawai, M., Shinkai, Y., Kato, M., Kato, T., Kawamura, R., Suzuki, F. & Kurahashi, H., 05-12-2019, : : BMC Medical Genomics. 12, 1, 182.

研究成果: Article

公開
Retinoblastoma
Intellectual Disability
X Chromosome Inactivation
Genes
Cytogenetic Analysis

Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients

Yokoi, K., Nakajima, Y., Shinkai, Y., Sano, Y., Imamura, M., Akiyama, T., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 12-2019, : : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 21, 100515.

研究成果: Article

公開
Hypophosphatasia
Mutation
Asthma
Alkaline Phosphatase
Tooth