• 6245 引用
  • 41 h指数
1991 …2019

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研究成果

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

  • A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

    Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

    研究成果: Article

  • 2 引用 (Scopus)

    A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes

    Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, : : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.

    研究成果: Letter

    A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: A case report

    Tsutsumi, M., Hattori, H., Akita, N., Maeda, N., Kubota, T., Horibe, K., Fujita, N., Kawai, M., Shinkai, Y., Kato, M., Kato, T., Kawamura, R., Suzuki, F. & Kurahashi, H., 05-12-2019, : : BMC Medical Genomics. 12, 1, 182.

    研究成果: Article

    公開
  • Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients

    Yokoi, K., Nakajima, Y., Shinkai, Y., Sano, Y., Imamura, M., Akiyama, T., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 12-2019, : : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 21, 100515.

    研究成果: Article

    公開