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倉橋 浩樹

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1991 …2019
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研究成果 1991 2019

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics
1 引用 (Scopus)

A case of early onset life-threatening epilepsy associated with a novel ATP1A3 gene variant

Ishihara, N., Inagaki, H., Miyake, M., Kawamura, Y., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 285-291 7 p.

研究成果: Article

Epilepsy
Mutation
Genes
Respiratory Insufficiency
Parents

A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes

Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, ： : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.

研究成果: Letter

Chromosomes

Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients

Yokoi, K., Nakajima, Y., Shinkai, Y., Sano, Y., Imamura, M., Akiyama, T., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 01-12-2019, ： : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 21, 100515.

研究成果: Article

公開
Hypophosphatasia
Mutation
Asthma
Alkaline Phosphatase
Tooth

Corrigendum to “Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis.” [Int. J. Cardiol., 274 (2019) 290–295](S0167527318323283)(10.1016/j.ijcard.2018.09.032)

Hayano, S., Okuno, Y., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Fukasawa, Y., Kurahashi, H., Kojima, S., Takahashi, Y. & Kato, T., 01-10-2019, ： : International Journal of Cardiology. 292, 1 p.

研究成果: Comment/debate

公開
Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exons
Manuscripts
Emotions