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研究成果
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Scopus著者プロファイル
稲垣 秀人
分子遺伝学研究部門
h-index
2572
被引用数
29
h 指数
Pureの文献数とScopusの被引用数に基づいて算出されます
1994 …
2025
年別の研究成果
概要
フィンガープリント
ネットワーク
研究成果
(107)
類似のプロファイル
(1)
研究者プロファイル
フィンガープリント
Hidehito Inagakiが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
1
類似のプロファイル
GTP Cyclohydrolase I
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
100%
Allele
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
97%
Exon
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
85%
Chromosomal Rearrangement
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
83%
Tyrosinase
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
81%
Genome Instability
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
75%
Whole Genome Sequencing
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
72%
Chromosomal Translocation
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
66%
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研究成果
年別の研究成果
1994
2010
2012
2014
2016
2018
2019
2020
2022
2023
2025
92
学術論文
6
総説
3
コメント/討論
2
章
4
その他
2
Letter
2
簡易調査
年別の研究成果
年別の研究成果
A novel UBA1 gene mutation in a patient with infantile respiratory distress syndrome
Miyata, M.
,
Kojima, A.
,
Kawai, Y.
,
Uchida, H.
,
Boda, H.
,
Ishihara, N.
,
Inagaki, H.
,
Yoshikawa, T.
&
Kurahashi, H.
,
12-2025
,
In:
Human Genome Variation.
12
,
1
, 2.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Open Access
UBA1 Gene
100%
UBA1
100%
SMAX2
50%
Somatic Syndromes
25%
Neuromuscular Symptoms
25%
Translocation-specific polymerase chain reaction in preimplantation genetic testing for recurrent translocation carrier
Furukawa, G.
,
Kawamura, R.
,
Inagaki, H.
, Sakakibara, Y., Asada, Y., Hara, T., Iwasa, T., Kuwahara, A., Irahara, M. &
Kurahashi, H.
,
05-2025
,
In:
Journal of Human Genetics.
70
,
5
,
p. 249-255
7 p.
, 11711.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Balanced Reciprocal Translocation
100%
Multiple Displacement Amplification
74%
Coverage Bias
25%
Discarded Embryo
25%
Single Embryo
25%
Comparative Analysis of Two NGS-Based Platforms for Product-of-Conception Karyotyping
Murase, Y., Shichiri, Y.,
Inagaki, H.
, Nakano, T., Nakaoka, Y., Morimoto, Y., Ichikawa, T.,
Nishizawa, H.
,
Sugihara, E.
&
Kurahashi, H.
,
08-2024
,
In:
Genes.
15
,
8
, 1100.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Open Access
Next Generation Sequencing
100%
Karyotyping
100%
Conception
100%
X Chromosome
60%
Aneuploidy
40%
1
被引用数 (Scopus)
SEGA-like circumscribed astrocytoma in a non-NF1 patient, harboring molecular profile of GBM. A case report
Yamada, S.
, Tanikawa, M., Matsushita, Y., Fujinami, R., Yamada, H., Sakomi, K., Sakata, T.,
Inagaki, H.
, Yokoo, H., Ichimura, K. & Mase, M.,
06-2024
,
In:
Neuropathology.
44
,
3
,
p. 190-199
10 p.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Astrocytoma
100%
Neurofibromatosis Type 1
100%
Subependymal Giant Cell Astrocytoma
100%
Methylation
15%
Tuberous Sclerosis
15%
3
被引用数 (Scopus)
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly
Yamada, M., Mizuno, S., Inaba, M., Uehara, T.,
Inagaki, H.
, Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T.,
Kurahashi, H.
& Kosaki, K.,
08-2024
,
In:
American Journal of Medical Genetics, Part A.
194
,
8
, e63614.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Signal Transduction
100%
Mouse
100%
Embryogenesis
100%
Sterol
100%
Hedgehog Signaling Pathway
100%