伊藤 哲哉

研究成果

年別の研究成果 1985 1985 2000 2005 2007 2008 2009 2010 2011 2013 2017 2019 2020 2021 2022 2023

• 98 記事
• 5 総説
• 2 コメント/討論
• 1 章
• 1 その他
  • 1 手紙

年別の研究成果

年別の研究成果

検索結果

• 2019

  Disruption of the responsible gene in a phosphoglucomutase 1 deficiency patient by homozygous chromosomal inversion

  Yokoi, K., Nakajima, Y., Ohye, T., Inagaki, H., Wada, Y., Fukuda, T., Sugie, H., Yuasa, I., Ito, T. & Kurahashi, H., 2019, JIMD Reports. Springer, p. 85-90 6 p. (JIMD Reports; vol. 43).

  研究成果: 書籍/レポート タイプへの寄稿 › 章

  • Glycogen Storage Disease XIV 100%
  • Chromosome Inversion 75%
  • Phosphoglucomutase 75%
  • Mutation 40%
  • Dideoxynucleotide DNA Sequencing 27%
  8 被引用数 (Scopus)