伊藤 哲哉

研究成果

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年別の研究成果

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• 2019

  Disruption of the responsible gene in a phosphoglucomutase 1 deficiency patient by homozygous chromosomal inversion

  Yokoi, K., Nakajima, Y., Ohye, T., Inagaki, H., Wada, Y., Fukuda, T., Sugie, H., Yuasa, I., Ito, T. & Kurahashi, H., 2019, JIMD Reports. Springer, p. 85-90 6 p. (JIMD Reports; vol. 43).

  研究成果: 書籍/レポート タイプへの寄稿 › 章

  Open Access

  • Chromosomal Inversion 100%
  • Phosphoglucomutase 100%
  • Phosphoglucomutase 1 Deficiency 100%
  • Patient Phenotype 20%
  • Biochemical Diagnosis 20%
  9 被引用数 (Scopus)