年別の研究成果
年別の研究成果
研究者プロファイル
フィンガープリント
Rie Kawamuraが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
過去5年の共同研究と上位研究分野
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研究成果
- 22 学術論文
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Translocation-specific polymerase chain reaction in preimplantation genetic testing for recurrent translocation carrier
Furukawa, G., Kawamura, R., Inagaki, H., Sakakibara, Y., Asada, Y., Hara, T., Iwasa, T., Kuwahara, A., Irahara, M. & Kurahashi, H., 05-2025, In: Journal of Human Genetics. 70, 5, p. 249-255 7 p., 11711.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
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Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications
Nishi, E., Miyake, N., Kawamura, R., Hosoki, K., Hasegawa, Y., Matsumoto, N. & Okamoto, N., 02-2024, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 2, p. 268-278 11 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
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Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm
Sugimoto, T., Inagaki, H., Mariya, T., Kawamura, R., Taniguchi-Ikeda, M., Mizuno, S., Muramatsu, Y., Tsuge, I., Ohashi, H., Saito, N., Hasegawa, Y., Ochi, N., Yamaguchi, M., Murotsuki, J. & Kurahashi, H., 10-2023, In: Human Genetics. 142, 10, p. 1451-1460 10 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access5 被引用数 (Scopus) -
Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease
Mariya, T., Shichiri, Y., Sugimoto, T., Kawamura, R., Miyai, S., Inagaki, H., Sugihara, E., Ikeda, K., Baba, T., Ishikawa, A., Ammae, M., Nakaoka, Y., Saito, T., Sakurai, A. & Kurahashi, H., 03-2023, In: Prenatal Diagnosis. 43, 3, p. 304-313 10 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
4 被引用数 (Scopus) -
Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report
Yokoi, K., Nakajima, Y., Sudo, Y., Mariya, T., Kawamura, R., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 11-2022, In: JIMD Reports. 63, 6, p. 575-580 6 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access1 被引用数 (Scopus)