メインナビゲーションにスキップ
検索にスキップ
メインコンテンツにスキップ
藤田医科大学 ホーム
English
日本語
ホーム
プロファイル
研究部門
研究成果
専門知識、名前、または所属機関で検索
Scopus著者プロファイル
河村 理恵
分子遺伝学研究部門
h-index
441
被引用数
12
h 指数
Pureの文献数とScopusの被引用数に基づいて算出されます
2008
2025
年別の研究成果
概要
フィンガープリント
ネットワーク
研究成果
(22)
類似のプロファイル
(1)
研究者プロファイル
フィンガープリント
Rie Kawamuraが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
1
類似のプロファイル
Syndrome Type
Keyphrases
100%
Spatial Positioning
Keyphrases
100%
Loeys-Dietz Syndrome
Keyphrases
100%
GABRB3 Gene
Keyphrases
100%
Retinoblastoma
Keyphrases
100%
RB1 Gene
Keyphrases
100%
Severe Intellectual Disability
Keyphrases
100%
WDR45B
Keyphrases
100%
過去5年の共同研究と上位研究分野
国/地域レベルにおける最近の外部共同研究。点をクリックして詳細を開くか、または
リストから国/地域を選択
詳細を開く
国/地域を選択して、共有出版物とプロジェクトを表示
閉じる
リストから国/地域を選択
研究成果
年別の研究成果
2008
2010
2018
2019
2025
22
学術論文
年別の研究成果
年別の研究成果
Translocation-specific polymerase chain reaction in preimplantation genetic testing for recurrent translocation carrier
Furukawa, G.
,
Kawamura, R.
,
Inagaki, H.
, Sakakibara, Y., Asada, Y., Hara, T., Iwasa, T., Kuwahara, A., Irahara, M. &
Kurahashi, H.
,
05-2025
,
In:
Journal of Human Genetics.
70
,
5
,
p. 249-255
7 p.
, 11711.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Balanced Reciprocal Translocation
100%
Multiple Displacement Amplification
74%
Coverage Bias
25%
Discarded Embryo
25%
Single Embryo
25%
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications
Nishi, E., Miyake, N.,
Kawamura, R.
, Hosoki, K., Hasegawa, Y., Matsumoto, N. & Okamoto, N.,
02-2024
,
In:
American Journal of Medical Genetics, Part A.
194
,
2
,
p. 268-278
11 p.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Computer Assisted Tomography
100%
Prevalence
100%
Retrospective Study
50%
Cranial Deformities
9%
Dysmorphology
9%
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm
Sugimoto, T.,
Inagaki, H.
, Mariya, T.,
Kawamura, R.
,
Taniguchi-Ikeda, M.
, Mizuno, S., Muramatsu, Y., Tsuge, I., Ohashi, H., Saito, N., Hasegawa, Y., Ochi, N., Yamaguchi, M., Murotsuki, J. &
Kurahashi, H.
,
10-2023
,
In:
Human Genetics.
142
,
10
,
p. 1451-1460
10 p.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Open Access
Transposase
100%
Chromosomal Rearrangement
100%
Accessible Region
100%
Germline
33%
Chromothripsis
33%
5
被引用数 (Scopus)
Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease
Mariya, T., Shichiri, Y., Sugimoto, T.,
Kawamura, R.
, Miyai, S.,
Inagaki, H.
,
Sugihara, E.
, Ikeda, K., Baba, T., Ishikawa, A., Ammae, M., Nakaoka, Y., Saito, T., Sakurai, A. &
Kurahashi, H.
,
03-2023
,
In:
Prenatal Diagnosis.
43
,
3
,
p. 304-313
10 p.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M)
100%
Clinical Workup
100%
MECP2
80%
Pelizaeus-Merzbacher Disease
75%
Methyl-CpG-binding Protein 2 (MeCP2)
50%
4
被引用数 (Scopus)
Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report
Yokoi, K.
,
Nakajima, Y.
,
Sudo, Y.
, Mariya, T.,
Kawamura, R.
,
Tsutsumi, M.
,
Inagaki, H.
,
Yoshikawa, T.
,
Ito, T.
&
Kurahashi, H.
,
11-2022
,
In:
JIMD Reports.
63
,
6
,
p. 575-580
6 p.
研究成果
:
ジャーナルへの寄稿
›
学術論文
›
査読
Open Access
Polymerase Chain Reaction
100%
Fluorescence in Situ Hybridization
100%
Intron
100%
Autosomal Recessive Inheritance
100%
Preimplantation
100%
1
被引用数 (Scopus)