年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Rie Kawamuraが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
ネットワーク
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研究成果
- 17 Article
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Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report
Yokoi, K., Nakajima, Y., Sudo, Y., Mariya, T., Kawamura, R., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 11-2022, In: JIMD Reports. 63, 6, p. 575-580 6 p.研究成果: Article › 査読
Open Access -
A Turner syndrome case associated with dic(Y;22)
Kawamura, R., Inagaki, H., Yamada, M., Suzuki, F., Naru, Y. & Kurahashi, H., 12-2021, In: Molecular Cytogenetics. 14, 1, 34.研究成果: Article › 査読
Open Access -
A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia
Kawamura, R., Kato, T., Miyai, S., Suzuki, F., Naru, Y., Kato, M., Tanaka, K., Nagasaka, M., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Ioroi, T., Yoshida, M., Nao, T., Conlin, L. K., Iijima, K., Kurahashi, H. & Taniguchi-Ikeda, M., 01-08-2020, In: Journal of Human Genetics. 65, 8, p. 705-709 5 p.研究成果: Article › 査読
Open Access8 被引用数 (Scopus) -
A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: A case report
Tsutsumi, M., Hattori, H., Akita, N., Maeda, N., Kubota, T., Horibe, K., Fujita, N., Kawai, M., Shinkai, Y., Kato, M., Kato, T., Kawamura, R., Suzuki, F. & Kurahashi, H., 05-12-2019, In: BMC Medical Genomics. 12, 1, 182.研究成果: Article › 査読
Open Access5 被引用数 (Scopus) -
PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review
Yamaguchi, T., Takano, K., Inaba, Y., Morikawa, M., Motobayashi, M., Kawamura, R., Wakui, K., Nishi, E., Hirabayashi, S. I., Fukushima, Y., Kato, H., Takahashi, J. & Kosho, T., 06-2019, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 179, 6, p. 948-957 10 p.研究成果: Article › 査読
7 被引用数 (Scopus)