• 707 引用
  • 16 h指数
19992019
Pureに変更を加えた場合、すぐここに表示されます。

Fingerprint Makiko Tsutsumiが取り組む研究トピックをご確認ください。これらのトピックラベルは、この人物の研究に基づいています。これらを共に使用することで、固有の認識が可能になります。

  • 3 同様のプロファイル
Oryzias Medicine & Life Sciences
Genes Medicine & Life Sciences
Meiosis Medicine & Life Sciences
Chromosome Segregation Medicine & Life Sciences
Oocytes Medicine & Life Sciences
Zebrafish Medicine & Life Sciences
Fishes Medicine & Life Sciences
Chromosome Pairing Medicine & Life Sciences

ネットワーク 最近の共同研究。丸をクリックして詳細を確認しましょう。

研究成果 1999 2019

A constitutional jumping translocation involving the y and acrocentric chromosomes

Tsutsumi, M., Fujita, N., Suzuki, F., Mishima, T., Fujieda, S., Watari, M., Takahashi, N., Tonoki, H., Moriwaka, O., Endo, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, : : Asian Journal of Andrology. 21, 1, p. 101-103 3 p.

研究成果: Letter

Chromosomes

A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: A case report

Tsutsumi, M., Hattori, H., Akita, N., Maeda, N., Kubota, T., Horibe, K., Fujita, N., Kawai, M., Shinkai, Y., Kato, M., Kato, T., Kawamura, R., Suzuki, F. & Kurahashi, H., 05-12-2019, : : BMC Medical Genomics. 12, 1, 182.

研究成果: Article

公開
Retinoblastoma
Intellectual Disability
X Chromosome Inactivation
Genes
Cytogenetic Analysis
公開
Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exons
Manuscripts
Emotions
1 引用 (Scopus)

Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis

Hayano, S., Okuno, Y., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Fukasawa, Y., Kurahashi, H., Kojima, S., Takahashi, Y. & Kato, T., 01-01-2019, : : International Journal of Cardiology. 274, p. 290-295 6 p.

研究成果: Article

Supravalvular Aortic Stenosis
Elastin
Exome
Mutation
Williams Syndrome
1 引用 (Scopus)

Two siblings with 11qter deletion syndrome that had been rescued in their mother by uniparental disomy

Kawai, M., Tsutsumi, M., Suzuki, F., Sameshima, K., Dowa, Y., Kyoya, T., Inagaki, H. & Kurahashi, H., 03-2019, : : European Journal of Medical Genetics. 62, 3, p. 224-228 5 p.

研究成果: Article

Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
Uniparental Disomy
X Chromosome Inactivation
Mosaicism
Cytogenetic Analysis