年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Mariko Taniguchi-Ikedaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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ネットワーク
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Antisense oligonucleotide induced pseudoexon skipping and restoration of functional protein for Fukuyama muscular dystrophy caused by a deep-intronic variant
Enkhjargal, S., Sugahara, K., Khaledian, B., Nagasaka, M., Inagaki, H., Kurahashi, H., Koshimizu, H., Toda, T. & Taniguchi-Ikeda, M., 15-04-2023, In: Human molecular genetics. 32, 8, p. 1301-1312 12 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
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Assessment of the upper limb muscles in patients with Fukuyama muscular dystrophy: Noninvasive assessment using visual ultrasound muscle analysis and shear wave elastography
Harada, R., Taniguchi-Ikeda, M., Nagasaka, M., Nishii, T., Inui, A., Yamamoto, T., Morioka, I., Kuroda, R., Iijima, K., Nozu, K., Sakai, Y. & Toda, T., 09-2022, In: Neuromuscular Disorders. 32, 9, p. 754-762 9 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access1 被引用数 (Scopus) -
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Bonora, E., Chakrabarty, S., Kellaris, G., Tsutsumi, M., Bianco, F., Bergamini, C., Ullah, F., Isidori, F., Liparulo, I., Diquigiovanni, C., Masin, L., Rizzardi, N., Cratere, M. G., Boschetti, E., Papa, V., Maresca, A., Cenacchi, G., Casadio, R., Martelli, P., Matera, I., & 47 others, 01-05-2021, In: Brain. 144, 5, p. 1451-1466 16 p.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access19 被引用数 (Scopus) -
Restoration of the defect in radial glial fiber migration and cortical plate organization in a brain organoid model of Fukuyama muscular dystrophy
Taniguchi-Ikeda, M., Koyanagi-Aoi, M., Maruyama, T., Takaori, T., Hosoya, A., Tezuka, H., Nagase, S., Ishihara, T., Kadoshima, T., Muguruma, K., Ishigaki, K., Sakurai, H., Mizoguchi, A., Novitch, B. G., Toda, T., Watanabe, M. & Aoi, T., 22-10-2021, In: iScience. 24, 10, 103140.研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
Open Access2 被引用数 (Scopus) -
α-Dystroglycanopathy: Molecular mechanism, clinical manifestations, and therapeutic approaches
Nagasaka, M. & Taniguchi-Ikeda, M., 21-06-2021, Comprehensive Glycoscience: Second Edition. Elsevier, p. 335-345 11 p.研究成果: 書籍/レポート タイプへの寄稿 › 章