• 243 引用
  • 7 h指数
20082019

年単位の研究成果

Pureに変更を加えた場合、すぐここに表示されます。

フィンガープリント Rie Kawamuraが有効な場合、研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この人物の業績からのものです。これらはともに一意のフィンガープリントを構成します。

ネットワーク 最近の国レベルでの外部協力。点をクリックして詳細を開いてください。

研究成果

  • 243 引用
  • 7 h指数
  • 13 Article

PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review

Yamaguchi, T., Takano, K., Inaba, Y., Morikawa, M., Motobayashi, M., Kawamura, R., Wakui, K., Nishi, E., Hirabayashi, S. I., Fukushima, Y., Kato, H., Takahashi, J. & Kosho, T., 06-2019, : : American Journal of Medical Genetics, Part A. 179, 6, p. 948-957 10 p.

研究成果: Article

  • Clinical courses of children with trisomy 13 receiving intensive neonatal and pediatric treatment

    Nishi, E., Takasugi, M., Kawamura, R., Shibuya, S., Takamizawa, S., Hiroma, T., Nakamura, T. & Kosho, T., 09-2018, : : American Journal of Medical Genetics, Part A. 176, 9, p. 1941-1949 9 p.

    研究成果: Article

  • Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter

    Morokawa, H., Kamiya, M., Wakui, K., Kobayashi, M., Kurata, T., Matsuda, K., Kawamura, R., Kanno, H., Fukushima, Y., Nakazawa, Y. & Kosho, T., 01-12-2018, : : Human Genome Variation. 5, 1, 6.

    研究成果: Article

    公開
  • Peripartum iliac arterial aneurysm and rupture in a patient with vascular ehlers-danlos syndrome diagnosed by next-generation sequencing

    Koitabashi, N., Yamaguchi, T., Fukui, D., Nakano, T., Umeyama, A., Toda, K., Funada, R., Ishikawa, M., Kawamura, R., Okada, K., Hatamochi, A., Kosho, T. & Kurabayashi, M., 2018, : : International heart journal. 59, 5, p. 1180-1185 6 p.

    研究成果: Article

  • 2 引用 (Scopus)

    CTCF deletion syndrome: Clinical features and epigenetic delineation

    Hori, I., Kawamura, R., Nakabayashi, K., Watanabe, H., Higashimoto, K., Tomikawa, J., Ieda, D., Ohashi, K., Negishi, Y., Hattori, A., Sugio, Y., Wakui, K., Hata, K., Soejima, H., Kurosawa, K. & Saitoh, S., 01-12-2017, : : Journal of Medical Genetics. 54, 12, p. 836-842 7 p.

    研究成果: Article

  • 6 引用 (Scopus)