年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Shunsuke Miyaiが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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ネットワーク
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Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease
Mariya, T., Shichiri, Y., Sugimoto, T., Kawamura, R., Miyai, S., Inagaki, H., Sugihara, E., Ikeda, K., Baba, T., Ishikawa, A., Ammae, M., Nakaoka, Y., Saito, T., Sakurai, A. & Kurahashi, H., 2023, (Accepted/In press) In: Prenatal Diagnosis.研究成果: Article › 査読
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Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
Kaneyasu, H., Takahashi, K., Ohta, N., Okada, S., Kimura, S., Yasuno, S., Murata, S., Katsura, S., Yamada, N., Shiraishi, K., Tsuda, J., Miyai, S., Kurahashi, H., Hasegawa, S. & Shimomura, Y., 02-2023, In: Journal of Dermatology. 50, 2, p. 239-244 6 p.研究成果: Article › 査読
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The effect of early irregular cell division of human embryos on blastocyst euploidy: considerations from the subsequent development of the blastomeres by direct or reverse cleavage
Watanabe, S., Yoshikai, K., Matsuda, Y., Miyai, S., Sawada, Y., Kurahashi, H. & Sawada, T., 02-2023, In: F and S Science. 4, 1, p. 21-29 9 p.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report
Yokoi, K., Nakajima, Y., Takahashi, Y., Hamajima, T., Tajima, G., Saito, K., Miyai, S., Inagaki, H., Yoshikawa, T., Kurahashi, H. & Ito, T., 01-2023, In: JIMD Reports. 64, 1, p. 3-9 7 p.研究成果: Article › 査読
Open Access1 被引用数 (Scopus) -
Genotype-phenotype correlation of renal lesions in the tuberous sclerosis complex
Muto, Y., Sasaki, H., Sumitomo, M., Inagaki, H., Kato, M., Kato, T., Miyai, S., Kurahashi, H. & Shiroki, R., 12-2022, In: Human Genome Variation. 9, 1, 5.研究成果: Article › 査読
Open Access2 被引用数 (Scopus)