年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Shunsuke Miyaiが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
ネットワーク
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Genotype-phenotype correlation of renal lesions in the tuberous sclerosis complex
Muto, Y., Sasaki, H., Sumitomo, M., Inagaki, H., Kato, M., Kato, T., Miyai, S., Kurahashi, H. & Shiroki, R., 12-2022, In: Human Genome Variation. 9, 1, 5.研究成果: Article › 査読
Open Access2 被引用数 (Scopus) -
Novel compound heterozygous mutations in the PLEC gene in a neonate with epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
Kaneyasu, H., Takahashi, K., Ohta, N., Okada, S., Kimura, S., Yasuno, S., Murata, S., Katsura, S., Yamada, N., Shiraishi, K., Tsuda, J., Miyai, S., Kurahashi, H., Hasegawa, S. & Shimomura, Y., 2022, (Accepted/In press) In: Journal of Dermatology.研究成果: Article › 査読
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Novel large deletion involving EVC and EVC2 in Ellis–van Creveld syndrome
Sato, H., Suga, K., Suzue, M., Honma, Y., Hayabuchi, Y., Miyai, S., Kurahashi, H. & Nakagawa, R., 12-2022, In: Human Genome Variation. 9, 1, 15.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes
Mariya, T., Kato, T., Sugimoto, T., Miyai, S., Inagaki, H., Ohye, T., Sugihara, E., Muramatsu, Y., Mizuno, S. & Kurahashi, H., 06-2022, In: Journal of Human Genetics. 67, 6, p. 363-368 6 p.研究成果: Article › 査読
3 被引用数 (Scopus) -
Usefulness of combined NGS and QF-PCR analysis for product of conception karyotyping
Kato, T., Miyai, S., Suzuki, H., Murase, Y., Ota, S., Yamauchi, H., Ammae, M., Nakano, T., Nakaoka, Y., Inoue, T., Morimoto, Y., Fukuda, A., Utsunomiya, T., Nishizawa, H. & Kurahashi, H., 01-01-2022, In: Reproductive Medicine and Biology. 21, 1, e12449.研究成果: Article › 査読
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