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20062019
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研究成果 2006 2019

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A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics
2 引用 (Scopus)

DNA methylation accumulation in gastric mucosa adjacent to cancer after Helicobacter pylori eradication

Tahara, S., Tahara, T., Horiguchi, N., Kato, T., Shinkai, Y., Yamashita, H., Yamada, H., Kawamura, T., Terada, T., Okubo, M., Nagasaka, M., Nakagawa, Y., Shibata, T., Yamada, S., Urano, M., Tsukamoto, T., Kurahashi, H., Kuroda, M. & Ohmiya, N., 01-01-2019, : : International Journal of Cancer. 144, 1, p. 80-88 9 p.

研究成果: Article

DNA Methylation
Gastric Mucosa
Helicobacter pylori
Methylation
Stomach
1 引用 (Scopus)

Multiplex PCR in noninvasive prenatal diagnosis for FGFR3-related disorders

Terasawa, S., Kato, A., Nishizawa, H., Kato, T., Yoshizawa, H., Noda, Y., Miyazaki, J., Ito, M., Sekiya, T., Fujii, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, : : Congenital Anomalies. 59, 1, p. 4-10 7 p.

研究成果: Article

Thanatophoric Dysplasia
Achondroplasia
Multiplex Polymerase Chain Reaction
Prenatal Diagnosis
Mutation

Obstetric complication-associated ANXA5 promoter polymorphisms may affect gene expression via DNA secondary structures

Inagaki, H., Ota, S., Nishizawa, H., Miyamura, H., Nakahira, K., Suzuki, M., Nishiyama, S., Kato, T., Yanagihara, I. & Kurahashi, H., 01-05-2019, : : Journal of Human Genetics. 64, 5, p. 459-466 8 p.

研究成果: Article

G-Quadruplexes
Annexin A5
Obstetrics
Gene Expression
DNA
Pituitary Hormones
Missense Mutation
Intestinal Atresia
Imperforate Anus
Haploinsufficiency