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加藤 武馬

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20062019
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研究成果 2006 2019

  • 1108 引用
  • 20 h指数
  • 50 Article
  • 5 Review article
  • 1 Comment/debate
  • 1 Short survey

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 01-03-2019, ： : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

研究成果: Article

Metabolome
Urine
Mutation
Fluorouracil
Metabolomics

A female patient with retinoblastoma and severe intellectual disability carrying an X;13 balanced translocation without rearrangement in the RB1 gene: A case report

Tsutsumi, M., Hattori, H., Akita, N., Maeda, N., Kubota, T., Horibe, K., Fujita, N., Kawai, M., Shinkai, Y., Kato, M., Kato, T., Kawamura, R., Suzuki, F. & Kurahashi, H., 05-12-2019, ： : BMC Medical Genomics. 12, 1, 182.

研究成果: Article

公開
Retinoblastoma
Intellectual Disability
X Chromosome Inactivation
Genes
Cytogenetic Analysis
4 引用 (Scopus)

DNA methylation accumulation in gastric mucosa adjacent to cancer after Helicobacter pylori eradication

Tahara, S., Tahara, T., Horiguchi, N., Kato, T., Shinkai, Y., Yamashita, H., Yamada, H., Kawamura, T., Terada, T., Okubo, M., Nagasaka, M., Nakagawa, Y., Shibata, T., Yamada, S., Urano, M., Tsukamoto, T., Kurahashi, H., Kuroda, M. & Ohmiya, N., 01-01-2019, ： : International Journal of Cancer. 144, 1, p. 80-88 9 p.

研究成果: Article

DNA Methylation
Gastric Mucosa
Helicobacter pylori
Methylation
Stomach
1 引用 (Scopus)

FOXA2 gene mutation in a patient with congenital complex pituitary hormone deficiency

Boda, H., Miyata, M., Inagaki, H., Shinkai, Y., Kato, T., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 11-2019, ： : European Journal of Medical Genetics. 62, 11, 103570.

研究成果: Article

Pituitary Hormones
Missense Mutation
Intestinal Atresia
Imperforate Anus
Haploinsufficiency
1 引用 (Scopus)

Multiplex PCR in noninvasive prenatal diagnosis for FGFR3-related disorders

Terasawa, S., Kato, A., Nishizawa, H., Kato, T., Yoshizawa, H., Noda, Y., Miyazaki, J., Ito, M., Sekiya, T., Fujii, T. & Kurahashi, H., 01-01-2019, ： : Congenital anomalies. 59, 1, p. 4-10 7 p.

研究成果: Article

Thanatophoric Dysplasia
Achondroplasia
Multiplex Polymerase Chain Reaction
Prenatal Diagnosis
Mutation