年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Takema Katoが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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ネットワーク
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Genotype-phenotype correlation of renal lesions in the tuberous sclerosis complex
Muto, Y., Sasaki, H., Sumitomo, M., Inagaki, H., Kato, M., Kato, T., Miyai, S., Kurahashi, H. & Shiroki, R., 12-2022, In: Human Genome Variation. 9, 1, 5.研究成果: Article › 査読
Open Access1 被引用数 (Scopus) -
Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes
Kondoh, T., Nakajima, Y., Yokoi, K., Matsumoto, Y., Inagaki, H., Kato, T., Nakajima, Y., Ito, T., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 2022, In: Tohoku Journal of Experimental Medicine. 256, 1, p. 37-41 5 p.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes
Mariya, T., Kato, T., Sugimoto, T., Miyai, S., Inagaki, H., Ohye, T., Sugihara, E., Muramatsu, Y., Mizuno, S. & Kurahashi, H., 2022, (Accepted/In press) In: Journal of Human Genetics.研究成果: Article › 査読
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Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Bonora, E., Chakrabarty, S., Kellaris, G., Tsutsumi, M., Bianco, F., Bergamini, C., Ullah, F., Isidori, F., Liparulo, I., Diquigiovanni, C., Masin, L., Rizzardi, N., Cratere, M. G., Boschetti, E., Papa, V., Maresca, A., Cenacchi, G., Casadio, R., Martelli, P., Matera, I. & 47 others, , 01-05-2021, In: Brain. 144, 5, p. 1451-1466 16 p.研究成果: Article › 査読
Open Access8 被引用数 (Scopus) -
Coexistence of RASA1 and COL4A2 variants caused pial arteriovenous fistula (AVF) in a patient with capillary malformation-arteriovenous malformation
Kumai, T., Sadato, A., Kurahashi, H., Kato, T., Adachi, K. & Hirose, Y., 05-2021, In: Clinical Neurology and Neurosurgery. 204, 106612.研究成果: Article › 査読