Makiko Tsutsumi

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Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report
Yokoi, K., Nakajima, Y., Sudo, Y., Mariya, T., Kawamura, R., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 11-2022, In: JIMD Reports. 63, 6, p. 575-580 6 p.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読

Open Access
1 リンクは新しいタブで開きます被引用数 (Scopus)
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Bonora, E., Chakrabarty, S., Kellaris, G., Tsutsumi, M., Bianco, F., Bergamini, C., Ullah, F., Isidori, F., Liparulo, I., Diquigiovanni, C., Masin, L., Rizzardi, N., Cratere, M. G., Boschetti, E., Papa, V., Maresca, A., Cenacchi, G., Casadio, R., Martelli, P. & Matera, I. & 47 others, Ceccherini, I., Fato, R., Raiola, G., Arrigo, S., Signa, S., Sementa, A. R., Severino, M., Striano, P., Fiorillo, C., Goto, T., Uchino, S., Oyazato, Y., Nakamura, H., Mishra, S. K., Yeh, Y. S., Kato, T., Nozu, K., Tanboon, J., Morioka, I., Nishino, I., Toda, T., Goto, Y. I., Ohtake, A., Kosaki, K., Yamaguchi, Y., Nonaka, I., Iijima, K., Mimaki, M., Kurahashi, H., Raams, A., Macinnes, A., Alders, M., Engelen, M., Linthorst, G., De Koning, T., Den Dunnen, W., Dijkstra, G., Van Spaendonck, K., Van Gent, D. C., Aronica, E. M., Picco, P., Carelli, V., Seri, M., Katsanis, N., Duijkers, F. A. M., Taniguchi-Ikeda, M. & De Giorgio, R., 01-05-2021, In: Brain. 144, 5, p. 1451-1466 16 p.
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Open Access
42 リンクは新しいタブで開きます被引用数 (Scopus)
A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia
Kawamura, R., Kato, T., Miyai, S., Suzuki, F., Naru, Y., Kato, M., Tanaka, K., Nagasaka, M., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Ioroi, T., Yoshida, M., Nao, T., Conlin, L. K., Iijima, K., Kurahashi, H. & Taniguchi-Ikeda, M., 01-08-2020, In: Journal of Human Genetics. 65, 8, p. 705-709 5 p.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読

Open Access
18 リンクは新しいタブで開きます被引用数 (Scopus)
An aggressive systemic mastocytosis preceded by ovarian dysgerminoma
Tsutsumi, M., Miura, H., Inagaki, H., Shinkai, Y., Kato, A., Kato, T., Hamada-Tsutsumi, S., Tanaka, M., Kudo, K., Yoshikawa, T. & Kurahashi, H., 12-2020, In: BMC Cancer. 20, 1, 1162.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読

Open Access
7 リンクは新しいタブで開きます被引用数 (Scopus)
Analysis of the Origin of Double Mosaic Aneuploidy in Two Cases
Kato, T., Kawai, M., Miyai, S., Suzuki, F., Tsutsumi, M., Mizuno, S., Ikeda, T. & Kurahashi, H., 01-04-2020, In: Cytogenetic and Genome Research. 160, 3, p. 118-123 6 p.
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4 リンクは新しいタブで開きます被引用数 (Scopus)

堤真紀子

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過去5年の共同研究と上位研究分野

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Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report

Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia

An aggressive systemic mastocytosis preceded by ovarian dysgerminoma

Analysis of the Origin of Double Mosaic Aneuploidy in Two Cases

堤 真紀子

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フィンガープリント

過去5年の共同研究と上位研究分野

研究成果

Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report

Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia

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Analysis of the Origin of Double Mosaic Aneuploidy in Two Cases

堤真紀子