• 188 引用
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20072020

年単位の研究成果

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研究成果

  • 188 引用
  • 8 h指数
  • 30 Article
  • 2 Comment/debate
  • 1 Chapter
  • 1 Letter
公開
  • Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia (Genetics in Medicine, (2019), 21, 6, (1286-1294), 10.1038/s41436-018-0340-x)

    Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K. および4人, Aoki, Y., Koshiba, S., Fukao, T. & Kure, S., 01-07-2020, : : Genetics in Medicine. 22, 7, p. 1281 1 p.

    研究成果: Comment/debate

    公開
  • HPRT-related hyperuricemia with a novel p.V35M mutation in HPRT1 presenting familial juvenile gout

    Mishima, E., Mori, T., Nakajima, Y., Toyohara, T., Kikuchi, K., Oikawa, Y., Matsuhashi, T., Maeda, Y., Suzuki, T., Kudo, M., Ito, S., Sohara, E., Uchida, S. & Abe, T., 01-08-2020, : : CEN case reports. 9, 3, p. 210-214 5 p.

    研究成果: Article

  • 1 引用 (Scopus)

    Impact of DPYD, DPYS, and UPB1 gene variations on severe drug-related toxicity in patients with cancer

    Yokoi, K., Nakajima, Y., Matsuoka, H., Shinkai, Y., Ishihara, T., Maeda, Y., Kato, T., Katsuno, H., Masumori, K., Kawada, K., Yoshikawa, T., Ito, T. & Kurahashi, H., 2020, (Accepted/In press) : : Cancer science.

    研究成果: Article

    公開
  • A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis

    Tsuchiya, H., Akiyama, T., Kuhara, T., Nakajima, Y., Ohse, M., Kurahashi, H., Kato, T., Maeda, Y., Yoshinaga, H. & Kobayashi, K., 03-2019, : : Brain and Development. 41, 3, p. 280-284 5 p.

    研究成果: Article

  • 1 引用 (Scopus)