A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi–Goutières and Singleton–Merten syndromes in a single patient

T. Takeichi, C. Katayama, T. Tanaka, Y. Okuno, N. Murakami, M. Kono, K. Sugiura, Y. Aoyama, M. Akiyama

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フィンガープリント

「A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi–Goutières and Singleton–Merten syndromes in a single patient」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。