An early-onset neuronopathic form of acid sphingomyelinase deficiency: A SMPD1 p.C133Y mutation in the saposin domain of acid sphingomyelinase

Shozo Ota, Atsuko Noguchi, Daiki Kondo, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Hirokazu Arai, Tsutomu Takahashi

研究成果: Article

フィンガープリント An early-onset neuronopathic form of acid sphingomyelinase deficiency: A SMPD1 p.C133Y mutation in the saposin domain of acid sphingomyelinase' の研究トピックを掘り下げます。これらはともに一意のフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences

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