抄録
Intracranial volume reflects the maximally attained brain size during development, and remains stable with loss of tissue in late life. It is highly heritable, but the underlying genes remain largely undetermined. In a genome-wide association study of 32,438 adults, we discovered five previously unknown loci for intracranial volume and confirmed two known signals. Four of the loci were also associated with adult human stature, but these remained associated with intracranial volume after adjusting for height. We found a high genetic correlation with child head circumference (genetic = 0.748), which indicates a similar genetic background and allowed us to identify four additional loci through meta-analysis (N combined = 37,345). Variants for intracranial volume were also related to childhood and adult cognitive function, and Parkinson's disease, and were enriched near genes involved in growth pathways, including PI3K-AKT signaling. These findings identify the biological underpinnings of intracranial volume and their link to physiological and pathological traits.
本文言語 | 英語 |
---|---|
ページ(範囲) | 1569-1582 |
ページ数 | 14 |
ジャーナル | Nature Neuroscience |
巻 | 19 |
号 | 12 |
DOI | |
出版ステータス | 出版済み - 01-12-2016 |
外部発表 | はい |
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- 神経科学一般
フィンガープリント
「Novel genetic loci underlying human intracranial volume identified through genome-wide association」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。引用スタイル
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In: Nature Neuroscience, Vol. 19, No. 12, 01.12.2016, p. 1569-1582.
研究成果: ジャーナルへの寄稿 › 学術論文 › 査読
TY - JOUR
T1 - Novel genetic loci underlying human intracranial volume identified through genome-wide association
AU - Adams, Hieab H.H.
AU - Hibar, Derrek P.
AU - Chouraki, Vincent
AU - Stein, Jason L.
AU - Nyquist, Paul A.
AU - Rentería, Miguel E.
AU - Trompet, Stella
AU - Arias-Vasquez, Alejandro
AU - Seshadri, Sudha
AU - Desrivières, Sylvane
AU - Beecham, Ashley H.
AU - Jahanshad, Neda
AU - Wittfeld, Katharina
AU - Van Der Lee, Sven J.
AU - Abramovic, Lucija
AU - Alhusaini, Saud
AU - Amin, Najaf
AU - Andersson, Micael
AU - Arfanakis, Konstantinos
AU - Aribisala, Benjamin S.
AU - Armstrong, Nicola J.
AU - Athanasiu, Lavinia
AU - Axelsson, Tomas
AU - Beiser, Alexa
AU - Bernard, Manon
AU - Bis, Joshua C.
AU - Blanken, Laura M.E.
AU - Blanton, Susan H.
AU - Bohlken, Marc M.
AU - Boks, Marco P.
AU - Bralten, Janita
AU - Brickman, Adam M.
AU - Carmichael, Owen
AU - Chakravarty, M. Mallar
AU - Chauhan, Ganesh
AU - Chen, Qiang
AU - Ching, Christopher R.K.
AU - Cuellar-Partida, Gabriel
AU - Braber, Anouk Den
AU - Doan, Nhat Trung
AU - Ehrlich, Stefan
AU - Filippi, Irina
AU - Ge, Tian
AU - Giddaluru, Sudheer
AU - Goldman, Aaron L.
AU - Gottesman, Rebecca F.
AU - Greven, Corina U.
AU - Grimm, Oliver
AU - Griswold, Michael E.
AU - Guadalupe, Tulio
AU - Hass, Johanna
AU - Haukvik, Unn K.
AU - Hilal, Saima
AU - Hofer, Edith
AU - Hoehn, David
AU - Holmes, Avram J.
AU - Hoogman, Martine
AU - Janowitz, Deborah
AU - Jia, Tianye
AU - Kasperaviciute, Dalia
AU - Kim, Sungeun
AU - Klein, Marieke
AU - Kraemer, Bernd
AU - Lee, Phil H.
AU - Liao, Jiemin
AU - Liewald, David C.M.
AU - Lopez, Lorna M.
AU - Luciano, Michelle
AU - Macare, Christine
AU - Marquand, Andre
AU - Matarin, Mar
AU - Mather, Karen A.
AU - Mattheisen, Manuel
AU - Mazoyer, Bernard
AU - McKay, David R.
AU - McWhirter, Rebekah
AU - Milaneschi, Yuri
AU - Mirza-Schreiber, Nazanin
AU - Muetzel, Ryan L.
AU - Maniega, Susana Muñoz
AU - Nho, Kwangsik
AU - Nugent, Allison C.
AU - Loohuis, Loes M.Olde
AU - Oosterlaan, Jaap
AU - Papmeyer, Martina
AU - Pappa, Irene
AU - Pirpamer, Lukas
AU - Pudas, Sara
AU - Pütz, Benno
AU - Rajan, Kumar B.
AU - Ramasamy, Adaikalavan
AU - Richards, Jennifer S.
AU - Risacher, Shannon L.
AU - Roiz-Santiañez, Roberto
AU - Rommelse, Nanda
AU - Rose, Emma J.
AU - Royle, Natalie A.
AU - Rundek, Tatjana
AU - Sämann, Philipp G.
AU - Satizabal, Claudia L.
AU - Schmaal, Lianne
AU - Schork, Andrew J.
AU - Shen, Li
AU - Shin, Jean
AU - Shumskaya, Elena
AU - Smith, Albert V.
AU - Sprooten, Emma
AU - Strike, Lachlan T.
AU - Teumer, Alexander
AU - Thomson, Russell
AU - Tordesillas-Gutierrez, Diana
AU - Toro, Roberto
AU - Trabzuni, Daniah
AU - Vaidya, Dhananjay
AU - Van Der Grond, Jeroen
AU - Van Der Meer, Dennis
AU - Van Donkelaar, Marjolein M.J.
AU - Van Eijk, Kristel R.
AU - Van Erp, Theo G.M.
AU - Van Rooij, Daan
AU - Walton, Esther
AU - Westlye, Lars T.
AU - Whelan, Christopher D.
AU - Windham, Beverly G.
AU - Winkler, Anderson M.
AU - Woldehawariat, Girma
AU - Wolf, Christiane
AU - Wolfers, Thomas
AU - Xu, Bing
AU - Yanek, Lisa R.
AU - Yang, Jingyun
AU - Zijdenbos, Alex
AU - Zwiers, Marcel P.
AU - Agartz, Ingrid
AU - Aggarwal, Neelum T.
AU - Almasy, Laura
AU - Ames, David
AU - Amouyel, Philippe
AU - Andreassen, Ole A.
AU - Arepalli, Sampath
AU - Assareh, Amelia A.
AU - Barral, Sandra
AU - Bastin, Mark E.
AU - Becker, Diane M.
AU - Becker, James T.
AU - Bennett, David A.
AU - Blangero, John
AU - Van Bokhoven, Hans
AU - Boomsma, Dorret I.
AU - Brodaty, Henry
AU - Brouwer, Rachel M.
AU - Brunner, Han G.
AU - Buckner, Randy L.
AU - Buitelaar, Jan K.
AU - Bulayeva, Kazima B.
AU - Cahn, Wiepke
AU - Calhoun, Vince D.
AU - Cannon, Dara M.
AU - Cavalleri, Gianpiero L.
AU - Chen, Christopher
AU - Cheng, Ching Yu
AU - Cichon, Sven
AU - Cookson, Mark R.
AU - Corvin, Aiden
AU - Crespo-Facorro, Benedicto
AU - Curran, Joanne E.
AU - Czisch, Michael
AU - Dale, Anders M.
AU - Davies, Gareth E.
AU - De Geus, Eco J.C.
AU - De Jager, Philip L.
AU - De Zubicaray, Greig I.
AU - Delanty, Norman
AU - Depondt, Chantal
AU - Destefano, Anita L.
AU - Dillman, Allissa
AU - Djurovic, Srdjan
AU - Donohoe, Gary
AU - Drevets, Wayne C.
AU - Duggirala, Ravi
AU - Dyer, Thomas D.
AU - Erk, Susanne
AU - Espeseth, Thomas
AU - Evans, Denis A.
AU - Fedko, Iryna O.
AU - Fernández, Guillén
AU - Ferrucci, Luigi
AU - Fisher, Simon E.
AU - Fleischman, Debra A.
AU - Ford, Ian
AU - Foroud, Tatiana M.
AU - Fox, Peter T.
AU - Francks, Clyde
AU - Fukunaga, Masaki
AU - Gibbs, J. Raphael
AU - Glahn, David C.
AU - Gollub, Randy L.
AU - Göring, Harald H.H.
AU - Grabe, Hans J.
AU - Green, Robert C.
AU - Gruber, Oliver
AU - Gudnason, Vilmundur
AU - Guelfi, Sebastian
AU - Hansell, Narelle K.
AU - Hardy, John
AU - Hartman, Catharina A.
AU - Hashimoto, Ryota
AU - Hegenscheid, Katrin
AU - Heinz, Andreas
AU - Le Hellard, Stephanie
AU - Hernandez, Dena G.
AU - Heslenfeld, Dirk J.
AU - Ho, Beng Choon
AU - Hoekstra, Pieter J.
AU - Hoffmann, Wolfgang
AU - Hofman, Albert
AU - Holsboer, Florian
AU - Homuth, Georg
AU - Hosten, Norbert
AU - Hottenga, Jouke Jan
AU - Pol, Hilleke E.Hulshoff
AU - Ikeda, Masashi
AU - Ikram, M. Kamran
AU - Jack, Clifford R.
AU - Jenkinson, Mark
AU - Johnson, Robert
AU - Jönsson, Erik G.
AU - Jukema, J. Wouter
AU - Kahn, René S.
AU - Kanai, Ryota
AU - Kloszewska, Iwona
AU - Knopman, David S.
AU - Kochunov, Peter
AU - Kwok, John B.
AU - Lawrie, Stephen M.
AU - Lemaître, Hervé
AU - Liu, Xinmin
AU - Longo, Dan L.
AU - Longstreth, W. T.
AU - Lopez, Oscar L.
AU - Lovestone, Simon
AU - Martinez, Oliver
AU - Martinot, Jean Luc
AU - Mattay, Venkata S.
AU - McDonald, Colm
AU - McIntosh, Andrew M.
AU - McMahon, Katie L.
AU - McMahon, Francis J.
AU - Mecocci, Patrizia
AU - Melle, Ingrid
AU - Meyer-Lindenberg, Andreas
AU - Mohnke, Sebastian
AU - Montgomery, Grant W.
AU - Morris, Derek W.
AU - Mosley, Thomas H.
AU - Mühleisen, Thomas W.
AU - Müller-Myhsok, Bertram
AU - Nalls, Michael A.
AU - Nauck, Matthias
AU - Nichols, Thomas E.
AU - Niessen, Wiro J.
AU - Nöthen, Markus M.
AU - Nyberg, Lars
AU - Ohi, Kazutaka
AU - Olvera, Rene L.
AU - Ophoff, Roel A.
AU - Pandolfo, Massimo
AU - Paus, Tomas
AU - Pausova, Zdenka
AU - Penninx, Brenda W.J.H.
AU - Pike, G. Bruce
AU - Potkin, Steven G.
AU - Psaty, Bruce M.
AU - Reppermund, Simone
AU - Rietschel, Marcella
AU - Roffman, Joshua L.
AU - Romanczuk-Seiferth, Nina
AU - Rotter, Jerome I.
AU - Ryten, Mina
AU - Sacco, Ralph L.
AU - Sachdev, Perminder S.
AU - Saykin, Andrew J.
AU - Schmidt, Reinhold
AU - Schofield, Peter R.
AU - Sigurdsson, Sigurdur
AU - Simmons, Andy
AU - Singleton, Andrew
AU - Sisodiya, Sanjay M.
AU - Smith, Colin
AU - Smoller, Jordan W.
AU - Soininen, Hilkka
AU - Srikanth, Velandai
AU - Steen, Vidar M.
AU - Stott, David J.
AU - Sussmann, Jessika E.
AU - Thalamuthu, Anbupalam
AU - Tiemeier, Henning
AU - Toga, Arthur W.
AU - Traynor, Bryan J.
AU - Troncoso, Juan
AU - Turner, Jessica A.
AU - Tzourio, Christophe
AU - Uitterlinden, Andre G.
AU - Hernández, Maria C.Valdés
AU - Van Der Brug, Marcel
AU - Van Der Lugt, Aad
AU - Van Der Wee, Nic J.A.
AU - Van Duijn, Cornelia M.
AU - Van Haren, Neeltje E.M.
AU - Van't Ent, Dennis
AU - Van Tol, Marie Jose
AU - Vardarajan, Badri N.
AU - Veltman, Dick J.
AU - Vernooij, Meike W.
AU - Völzke, Henry
AU - Walter, Henrik
AU - Wardlaw, Joanna M.
AU - Wassink, Thomas H.
AU - Weale, Michael E.
AU - Weinberger, Daniel R.
AU - Weiner, Michael W.
AU - Wen, Wei
AU - Westman, Eric
AU - White, Tonya
AU - Wong, Tien Y.
AU - Wright, Clinton B.
AU - Zielke, H. Ronald
AU - Zonderman, Alan B.
AU - Deary, Ian J.
AU - Decarli, Charles
AU - Schmidt, Helena
AU - Martin, Nicholas G.
AU - De Craen, Anton J.M.
AU - Wright, Margaret J.
AU - Launer, Lenore J.
AU - Schumann, Gunter
AU - Fornage, Myriam
AU - Franke, Barbara
AU - Debette, Stéphanie
AU - Medland, Sarah E.
AU - Ikram, M. Arfan
AU - Thompson, Paul M.
N1 - Publisher Copyright: © 2016 Nature America, Inc., part of Springer Nature. All rights reserved.
PY - 2016/12/1
Y1 - 2016/12/1
N2 - Intracranial volume reflects the maximally attained brain size during development, and remains stable with loss of tissue in late life. It is highly heritable, but the underlying genes remain largely undetermined. In a genome-wide association study of 32,438 adults, we discovered five previously unknown loci for intracranial volume and confirmed two known signals. Four of the loci were also associated with adult human stature, but these remained associated with intracranial volume after adjusting for height. We found a high genetic correlation with child head circumference (genetic = 0.748), which indicates a similar genetic background and allowed us to identify four additional loci through meta-analysis (N combined = 37,345). Variants for intracranial volume were also related to childhood and adult cognitive function, and Parkinson's disease, and were enriched near genes involved in growth pathways, including PI3K-AKT signaling. These findings identify the biological underpinnings of intracranial volume and their link to physiological and pathological traits.
AB - Intracranial volume reflects the maximally attained brain size during development, and remains stable with loss of tissue in late life. It is highly heritable, but the underlying genes remain largely undetermined. In a genome-wide association study of 32,438 adults, we discovered five previously unknown loci for intracranial volume and confirmed two known signals. Four of the loci were also associated with adult human stature, but these remained associated with intracranial volume after adjusting for height. We found a high genetic correlation with child head circumference (genetic = 0.748), which indicates a similar genetic background and allowed us to identify four additional loci through meta-analysis (N combined = 37,345). Variants for intracranial volume were also related to childhood and adult cognitive function, and Parkinson's disease, and were enriched near genes involved in growth pathways, including PI3K-AKT signaling. These findings identify the biological underpinnings of intracranial volume and their link to physiological and pathological traits.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84989867010&partnerID=8YFLogxK
UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=84989867010&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1038/nn.4398
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M3 - Article
C2 - 27694991
AN - SCOPUS:84989867010
SN - 1097-6256
VL - 19
SP - 1569
EP - 1582
JO - Nature Neuroscience
JF - Nature Neuroscience
IS - 12
ER -