Winged scapula in patients with myotonic dystrophy type 1

Tadanori Hamano, Tatsuro Mutoh, Mikio Hirayama, Hidemasa Uematsu, Itsuro Higuchi, Hiroshi Koga, Fujio Umehara, Kiyonobu Komai, Masaru Kuriyama

研究成果: Article査読

6 被引用数 (Scopus)

抄録

We report two patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) showing winged scapula in a single family. Genomic analysis revealed a marked expansion of CTG repeats in the 3' untranslated region; 1100 in patient 1 and 667 in patient 2. Muscle MRI revealed marked atrophy in the serratus anterior muscle in both patients. Muscle biopsy findings showed central nuclei and variations in fiber size. One of the patients showed ragged red fibers in muscles of the biceps brachii. To our knowledge, this is the first report of typical winged scapula in DM1.

本文言語English
ページ(範囲)755-758
ページ数4
ジャーナルNeuromuscular Disorders
22
8
DOI
出版ステータスPublished - 08-2012

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • 小児科学、周産期医学および子どもの健康
  • 神経学
  • 臨床神経学
  • 遺伝学(臨床)

フィンガープリント

「Winged scapula in patients with myotonic dystrophy type 1」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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